Statisztikák szerint a megfogant terhességek 20, a felismert terhességek 10 százaléka végződik spontán vetéléssel. Az ismétlődő vetélések gyakorisága a népességben 1-2 százalék, a harmadik után az ismétlődés kockázata több mint 55 százalék. A habituális vetélések valódi okára azonban az esetek csupán 50-60 százalékában derül fény. Amikor egy gyermek megfogan, megkezdődik az új élet felépítése az apa és az anya örökítőanyagából. Sokszor a véletlen folytán megsérül egy kromoszóma, s ez információvesztéssel jár, így az apró élet megszűnik.

De mi történik, ha az ok egy olyan autoimmun betegség, amelynek első figyelmeztető jele a terhesség elvesztése? Mi van akkor, ha a szénhidrátháztartás zavara okozta a szövődményt, amely cukorbetegséggé is alakulhat? Ha a méh veleszületett fejlődési zavara húzódik meg a háttérben? Ha a pár immunológiai összeférhetetlensége a felelős mindenért, vagy a háttérben a szülők fel nem ismert genetikai elváltozása áll? Ha az anya eddig fel nem ismert véralvadási zavara az ok, amely megfelelő kezelés nélkül a későbbiekben akár halálos trombózissal vagy embóliával végződik? Nézzük, mi áll az örökletes tényezők hátterében.
<#zaras_figyelo#>

Újszülöttek. Orvosi felügyelet mellett vállalhatják a kisbabát a véralvadási zavarral küzdő nők. Fotó: Getty

A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. A gyermekvállalási életkorban lévő nők különösképpen veszélyeztetettek, mert a fogamzásgátló tabletta szedése, a terhesség, a szülés növeli a trombózisveszélyt. Ez azzal áll összefüggésben, hogy a női nemi hormonoknak – talán a menstruációs, illetve a szülés utáni méhlepényleválással járó vérzés mihamarabbi csillapítása okán – véralvadás-fokozó hatásuk van. Így érvényesül ez a hatás a fogamzás elősegítése vagy a menopauzális tünetek enyhítése érdekében alkalmazott nőihormon-kezelés esetén is. A mélyvénás trombózis kialakulását ezeken kívül elősegíti a tartós fekvés, a hosszabb autózás vagy repülőút, egy nagyobb műtét vagy baleseti sérülés, a daganatos betegségek, a dohányzás is.

Vajon miért van az, hogy ezekben az élethelyzetekben egyeseket sújt ez a betegség, míg másokat nem? Kevésbé ismert, hogy a trombózishajlamban nagy szerepet játszanak az örökletes tényezők. Megfigyelhető, hogy ilyenkor rendszerint az anya családtagjainál viszonylag fiatal életkorban – 40 éves kor alatt – előfordult trombózis vagy embólia. Trombofília (a vér fokozott alvadási hajlama) esetén a terhesség korai szakaszában a kifejlődőben lévő méhlepény kis ereiben véralvadékok keletkezhetnek, így azok elzáródhatnak, ennek következtében az embrió elhalhat.

A rendellenesség szerzett formája az élet későbbi szakaszában is kialakulhat, ennek hátterében gyakran valamilyen autoimmun betegség vagy annak igen korai formája mutatható ki. A véralvadást bonyolult szabályozórendszer vezérli: nem szabad kialakulnia, ha az érfal ép, viszont sérüléskor az alvadéknak el kell zárnia a vérzés útját. A véralvadási rendszer egyik tagja az V. faktor, amelynek génje többféle változatban fordul elő az emberek körében. Az egyik ilyen változatot hívják Leiden-mutációnak. Azoknál, akikben az V. faktor génjének ez a módosulása megtalálható, nagyobb a trombózis kialakulásának a valószínűsége. Amennyiben a Leiden-mutáció az egyik szülőtől örökölt génen található meg (heterozigóta), a mélyvénás trombózis kockázata mintegy nyolcszorosára emelkedik, míg ha mindkét szülőtől a mutáns (kóros) gént örökli valaki (homozigóta), a kockázat nyolcvanszoros lehet!

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegek vére fokozottan alvadékony, ezek a személyek így trombózisra, azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra hajlamosak. Az V. alvadási faktor hibája laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak bonyolult és költséges molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos véralvadási szűrőtesztek állnak rendelkezésre annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet.

Fontos, hogy fiatalkorban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak testvérei, vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni. Sajnos a génhiba jelenleg nem gyógyítható. Mélyvénás trombózis és/vagy tüdőembólia után, Leiden-mutáció esetén hosszan, akár élethosszig tartó véralvadásgátló-kezelésre van szükség. Az előzőekből is kiderül, hogy a várandósság önmagában 6–15-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos, hasonló korú nőkhöz képest. A trombofília e formája tünetek nélkül is okozhat magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a babavárás idején. A fokozott véralvadási hajlam hátterében még más öröklött elváltozások is állhatnak, és ezeket is ki tudjuk mutatni speciális laboratóriumi vizsgálatokkal. De mi történik akkor, ha a gyermeket tervező pár esetében fennáll ez a génhiba?

Ilyenkor javasolt igénybe venni a reprodukciós kezelést (mesterséges megtermékenyítést vagy lombikbébi-kezelést), de előtte szükséges a hemosztazeológiai konzultáció (hemosztazeológia: a véralvadási rendszer betegségeivel foglalkozó orvostudományi ág), ahol a szakember megfelelő alvadásgátló kezelést, vérhígítást állít be. Fontos, hogy a meddőségi kezelés, majd annak sikere esetén az egész terhesség alatt és a szülés után 6 hétig ezt a kezelést folytatni kell! Ugyanez a helyzet, ha a vetélés – vagy vetélések – hátterében kimutatható a trombofília valamelyik formája. Később, amikor a páciens már mindennapi életét éli, fontos, hogy soha ne szedjen hormonális fogamzásgátló tablettát. A másik fontos dolog, hogy műtétek előtt és után ismételten alkalmazni kell az alvadásgátló kezelést!

Hazánkban nem vált általános szakmai protokollá a sikertelen terhességek háttérében rejlő problémák felderítése. Magyarországon a CIRIS Budapest felvállalta a sikertelen terhességek teljes körű kivizsgálását és kezelését. Mindez szervesen illeszkedik a Medicine of Life elnevezésű új orvosi koncepcióhoz, amely kiemelt hangsúlyt fektet a megelőzésre, a reprodukciós egészség megőrzésére és helyreállítására a széles körű diagnosztika által.

Dr. Szakács Zoltán a CIRIS Budapest Nőgyógyászati Centrum vezetője, dr. Nemes László a Honvédkórház Országos Haemophilia Központ vezető főorvosa