A felfedezések egyfajta útikönyvet nyújtanak az emberi genomhoz: a gén fogalmának tisztázásától a betegségek hátterében álló genetikai kapcsolók leírásáig sokféle témát részleteznek. Az ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) közel 200 millió dolláros vállalkozásának célja, hogy értelemmel töltse meg a DNS-molekulának a genomprogramban feltárt 3,2 milliárd betűkódját. Kutatásaiban Nagy-Britannia, az Egyesült Államok, Spanyolország, Szingapúr és Japán 32 laboratóriuma vesz részt. "A genombetűsor csupán kis hányadának értettük a jelentését" - mutatott rá Eric Green, a tanulmányt jelentős részben támogató amerikai Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet igazgatója.

Az ENCODE célja 2003-as megalakulása óta az, hogy feltárja és leírja az emberi genomban valamely funkcióval bíró szakaszokat. Mint Joseph Ecker, a La Jolla-i Salk Intézet genetikusa elmondta, "az emberi genomban található összes funkcionális elem referencia térképét" kívánják elkészíteni. Az emberi genom legismertebb elemei a gének, amelyekből mintegy 21 ezer van, és amelyek a fehérjék előállítását kódolják. A dopaminreceptor gén például dopaminreceptort, egy fehérjét állít elő az agysejtekben, az inzulingén pedig az inzulint termelteti a hasnyálmirigyben.

A teljes genomnak azonban csak körülbelül 1 százaléka kódol fehérjéket, és a kihívást éppen az jelenti, hogy a genom fennmaradó mintegy 99 százalékának funkcióját kitalálják. Ezt a hatalmas részt évekig - most már ismert, hogy tévesen - csak hulladék-DNS névvel illették. "Évekig mindenki az 1 százalékra összpontosított, az ENCODE a 99 százalékot vizsgálja" - magyarázta Mark Gerstein, a Yale Egyetem munkatársa, az egyik kutatócsoport vezetője. Elemzéseik során az ENCODE kutatói felfedezték, hogy az egykor "kidobhatónak" tekintett DNS-rész 80 százalékának van valamilyen biológiai funkciója. Mintegy 4 millió DNS-darabkának például az a feladata, hogy a többi részt szabályozza. Ezek a szakaszok olyan átírási (transzkripciós) fehérjéket kódolnak, amelyek hatására az egyes gének ki- vagy bekapcsolódnak, termelik az általuk kódolt fehérjét vagy nem.

A szabályozó elemek hatalma magyarázhatja, hogy miközben valaki egy betegség kockázatával él génállománya szerint, mégsem betegszik meg: ezek a genetikai kapcsolók ugyanis be- és kikapcsolhatnak védőgéneket is. A tanulmányok szerint az emberi testben körülbelül 4 millió ilyen génkapcsoló tevékenykedik, egy adott sejten belül, például egy szívizomsejtben ezekből általában mintegy 200 ezer működik. A szabályozó gének megismerése közelebb vihet ahhoz, hogy új gyógyszercélpontokat találjanak a fejlesztők.

Az egyik most közzétett tanulmányban a seattle-i Washingtoni Egyetem kutatói megállapították, hogy a különböző betegségekkel eddig kapcsolatba hozott génváltozatok legtöbbje a DNS szabályozó régióiban helyezkedik el, gyakran egészen messze a "betegséggénektől". Utóbbiak a szabályozó génekkel együttesen határozzák meg, hogy egy bizonyos betegség - például a cukorbetegség vagy a rák - hol és mikor alakul ki, jelentkezik-e egyáltalán. Tizenhét nagyon különböző ráktípusban például "mindössze 20 szabályozó bukkan fel újra és újra" - emelte ki John Stamatoyannopoulos, a kutatócsoport vezetője a felfedezésekről tartott sajtótájékoztatón.A tanulmányok a Nature, a Genome Biology és a Genome Research című tudományos folyóiratokban mindenki számára szabadon hozzáférhetően jelentek meg.