GENETIKUS INFORMATIKUSOK
Tágabban értelmezve a bioinformatika körébe minden számítógéppel végzett feladat beletartozik, amelynek köze van a biológiához. Szűkebben értelmezve – és a fogalmat inkább így használják világszerte – az ágazat feladata a genetikai állomány megismerése, a szekvenálás során keletkező adatok kezelése és értelmezése. Az utóbbi években a génkiolvasás költségének folyamatos csökkenése ráadásul ösztönzi a növekedést. Az emberi örökítőanyag kiolvasása a legújabb, következő generációs szekvenálóberendezésekkel már csak néhány ezer dollárba kerül. Az emberi DNS digitálisan tárolva 800 megabyte-nyi adatot tesz ki, de összefüggéseinek megértése hatalmas informatikai, matematikai, statisztikai és biológiai szakértelmet igényel. Az aprócska DNS-szakaszokból összeálló információkból először is el kell tüntetni a kiolvasási hibákat, ez jelentős feladat a bioinformatikusoknak. A 0,1–1 százalékos jelenlegi hibaarányt szoftveresen próbálják jelentősen csökkenteni, egy-egy gén hibás nyilvántartása ugyanis a betegségek felismerését lehetetlenítheti el.
 |
Az informatikusok abban is segítenek a biológusoknak, hogy kikövetkeztessék a génadatokból, milyen térbeli szerkezetük lesz az ismert kódokból felépülő molekuláknak. Ehhez magukat a molekulákat is jól kell ismerni, minél nagyobb adatbázis szükséges az ezek közötti lehetséges kémiai folyamatokról. Az ilyen modelleknek köszönhetően lehet megállapítani például, hogy egy adott genetikai kódot kiolvasva milyen fehérjemolekulákat hoz létre a szervezet, és meg lehet nézni például, ezekbe hogyan tudnak gyógyszerhatóanyagok beépülni. Ez már igen robusztus modellprogramokat igényel, óriási adatmennyiséggel és változóval. Ezek már alkalmasak arra, hogy végigvezessék egy betegség genetikai okait, a lehetséges fehérjék kialakulását és a reményteli hatóanya- gok viselkedését.
 |
Kevés olyan szakember van viszont, aki a programozás mellett ismeri a probléma fizikai, kémiai és biológiai vetületeit is, így nem csoda, hogy az ilyen specialistákat gyorsan elkapkodják. Ezt ismerték fel például a Pázmány Péter Katolikus Egyetemen, ahol ilyen szakembereket képeznek a molekuláris bionika szakon. Jellemző, hogy a diákokat még tanulmányaik alatt állásajánlatokkal keresik meg a cégek.
A bioinformatikai vállalkozások egyelőre főként tudományos kutatásokhoz nyújtják szolgáltatásaikat. A tudomány fejlődésével azonban a gyógyszerkutatások során lesz egyre fontosabb szerepük. Üzletileg a legnagyobb előnyük abban van, hogy radikálisan felgyorsítják a hosszú évekig tartó fejlesztési folyamatot, amelynek során többkörös állat- és emberkísérletekre is szükség van. Már most is lerövidült ez a folyamat, egyre kevesebb állatkísérletre van szükség. A jövőben várhatóan a hatóságok is jóváhagyják a tesztelési folyamat egy részének digitalizálását, amely újabb lökést adhat a bioinformatikai ágazatnak.
HIBAKERESŐ BIOCSIPEK
A gének kiolvasása mellett fontos feladat a kifejeződésük folyamatának megismerése, erre hozták létre az úgynevezett microarray technikát, amely tulajdonképpen egy biocsip. Ez egy olyan kémiailag aktivált üveglemez, ahol pontonként helyeznek el DNS-darabokat, amelyeket fluoreszcens biológiai mintákkal reagáltatnak. A reakció után kapott színkódok alapján lehet később leolvasni az eredményeket. Ezután következik a bioinformatika: a több ezer mintát rögzíteni és rendszerezni kell, majd matematikailag kiértékelni.
Egyelőre a tudományos laborokban használják a kutatók az eljárást, de az ilyen biocsipek a jövőben egyre többféle genetikai hibát tudnak feltárni, és fontos szerepük lehet az egyénre szabott gyógyászatban. A bioinformatika abban segíthet, hogy olcsón és gyorsan meg lehessen állapítani, egy betegségnek vannak-e genetikai okai, és ha igen, melyik gén felelős azért. Például egy rákos megbetegedésnél meg lehet állapítani, hogy azt milyen típusú genetikai hiba okozta, és arra mi a legmegfelelőbb, teljesen egyénre szabott gyógymód.
A nagy gyógyszergyárak is felismerték a terület fontosságát, és amellett, hogy saját bioinformatikai részlegeket tartanak fenn, szép számmal vásárolnak ígéretes cégeket. Aki most a leginnovatívabb technológiák birtokába jut, tetemes versenyelőnyre tehet szert. De nem csak a gyógyszeripar lát ebben fantáziát. Az IBM is beszállt az üzletbe, Life Sciences nevű cégével. Egyelőre az amerikai vállalatok uralják a piacot, 55 százalékos a részesedésük, az európaiaké 30 százalék.
Miniatűr labor a csipeken
Nem csak a génekkel foglalkoznak bioinformatikusok. Csupán húszéves múltra tekint vissza a mikrofluidika, amelyet a tintapatronos nyomtatók inspiráltak. Ezekben a parányi csipekben a tinta helyett különböző vizsgált folyadékok áramlanak, melyek tulajdonságait az áramkörök figyelik, az útjukat is digitálisan irányítják. A milliomod liternyi folyadékok másképp viselkednek, mint ahogy megszoktuk, és ezt kihasználva új eszközöket is lehetett készíteni. A cseppekre kifejtett elektromos feszültség a felületi feszültséget változtatja meg, ezáltal azok alakja is változik – így digitálisan programozhatóvá váltak a csipekre szerelt laborok. Szoftverekkel vezérelhető már folyadékok cseppenkénti összekeverése és szétválasztása, ezt a gyógyszergyártás során is tudják használni. Ezekkel az eszközökkel a hagyományos laboroknál sokkal gyorsabban lehet vizsgálatokat végezni, ráadásul kis helyen is elférnek. Ennek köszönhetően a jövőben akár okostelefonjaink is képesek lehetnek például vércukorszint mérésére egy aprócska csepp vérből.