PentaCore Laboratórium. Az öröklött betegségek szűrését is végzik a szakemberek

A kaliforniai esettel nagyjából egy időben ugyanis egy 18. hetes várandós magyar kismamánál az ultrahangvizsgálat alapján merült fel a magzat esetleges betegségének lehetősége. Mivel a magzatvíz nem mutatott eltérést a hagyományos módszerekkel tesztelve, hozzánk fordultak. Genetikai konzultáció után napokon belül 740-féle öröklődő betegségre szűrtük le a magzatvízmintát. Ismereteink szerint eddig ez a világon az egyik legszélesebb körű magzaton végzett genetikai vizsgálat. Kiderült, hogy valóban baj van, és az orvosolandó.

A jól felkészült, kutatás-fejlesztésben is jártas szakembergárdának és a tavaly bevezetett nagy teljesítményű DNS-szekvenálási rendszernek és bioinformatikai háttérnek köszönhetően Európa egyik vezető, magánpácienseket ellátó géndiagnosztikai centrumává vált a 2008-ban alapított labor. A géndiagnosztika mellett több mint 200-féle klinikai kémiai, hormon-, tumormarker- és molekuláris biológiai vizsgálatot is szolgáltató laboratórium a Semmelweis Egyetem által kimondottan a magánpáciensek színvonalas ellátására létrehozott, az egyetem tulajdonában álló Semmelweis Egészségügyi Szolgáltató Kft. szerződött partnere.

A prosztatarák specifikus kimutatására való PCA3-teszt esetében a PentaCore 2009 óta az első és ez idáig egyetlen akkreditált vizsgálóhely Kelet- és Közép-Európában. Az elmúlt évben a világon is ritka vagy egyedülálló teszteket vezettünk be a pajzsmirigydaganatok és „hideg göbök” diagnosztikájában, az emlő- és petefészekrák-genetikában, a ritka genetikai betegségek szűrésében, valamint 740 öröklött betegség egyidejű szűrésében. Gyakorlatilag bármilyen genetikai meghatározást szinte bármilyen típusú szövetmintából, egyénre szabottan tudunk elvégezni.

Breaston™ vizsgálatunk az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai hátterének egyik legszélesebb körű vizsgálati lehetőségét biztosítja a tudomány jelenlegi állása szerint, benne a BRCA1 és BRCA2 gének mellett további 14, az emlőrák kialakulásában szerepet játszó gén teljes kódoló szekvenciájának meghatározásával.

Rutinban alkalmazott eljárással rendelkezünk cisztás fibrózis, fenilketonuria, hemokromatózis és neurofibromatózis genetikai meghatározására. Nemcsak néhány kiválasztott genetikai eltérést vizsgálunk, hanem a betegség kialakulásában szerepet játszó gén(ek) teljes kódoló bázissorrendjét határozzuk meg, maximum kéthetes átfutási idővel. A PentaCore jelenleg az egyetlen olyan labor Magyarországon, ahol rutinban megrendelhető a humángenom teljes kódoló régióinak meghatározása.

A folyamatos fejlesztések révén elérhető géndiagnosztikai szolgáltatások mellett aktívan hozzájárulunk az egészségtudatos társadalom fejlődéséhez is. Az egészségükért felelősen gondolkodó páciensek és a genetika iránt érdeklődők részére hoztuk létre weboldalunkat (www.PentaCoreLab.hu)
és Facebook-profilunkat, amely jelenleg hazánkban az egyik leglátogatottabb genetikával foglalkozó oldal.



A szerző a PentaCore Lab Kft. ügyvezetője, a PentaCore Laboratórium vezetője