Amikor 1953-ban Crick és Watson felállította a DNS-molekulák modelljét, a diagnosztikában és terápiában való felhasználásuk is elérhető távolságba került. Azóta a genetikai, a genomikai, a molekuláris biológiai folyamatok szabályozása került az orvostudományi kutatások fókuszába. Cél, hogy a DNS-szekvencia hibáit, a klinikai kórképeket okozó mutációit a lehető legpontosabban kimutassák.

Az 1970-es években Frederick Sanger fejlesztette ki az első DNS-szekvenálási technikát (a DNS-sorrend elemzése), a későbbiekben tökéletesített láncterminációs módszert, ezért 1980-ban Nobel-díjat kapott. 1986-ban Smith és munkatársai vezették be a DNS-darabok fluoreszcens jelölését, a négy különböző bázishoz más-más színű fluorofort kötöttek. Az ezredfordulót követően a DNS-könyvtárakból felerősített DNS-molekulákat különböző módszerek segítségével szekvenáló (Roche 454, Illumina, Ion Torrent) generációs technológiák (Next Generation Sequencing, továbbiakban NGS) jelentek meg. Az NGS alkalmazása során – elsősorban az óriási adattömeg miatt – kritikus tényező a bioinformatikai kiértékelés. Egy nyers genom körülbelül 100 GB-nyi adat, ebből kell azonosítani a DNS-géneket kódoló régiók szekvenciáját. Ha valaki NGS-t alkalmaz, a legtöbb időt általában a bioinformatikai kiértékelésre kell szánnia.

Magyarországon az Omixon Biocomputing foglalkozik a következő generációs szekvenátorok adatanalízisével, azon belül is a célzottan szekvenált genomszakaszok bázissorrendjének meghatározásával. A cég technológiája bioinformatikai algoritmusok és szoftverarchitektúrák ismeretére épül. Az eddigi eljárásoknál pontosabban határozza meg a genomban lévő szerkezeti variációkat, mutációkat. A multidiszciplináris megközelítés lehetővé teszi, hogy a termékfejlesztés fázisaiban is szorosan együttműködjenek például a Stanford és a Johns Hopkins, illetve a Mayo Clinic intézettel. A fejlesztés viszont továbbra is itthon történik. Az Omixon az emlőrákra hajlamosító géncsalád vagy a transzplantációkban, autoimmun betegségekben és daganatos megbetegedésekben is szerepet játszó HLA- (humán leukocyta antigén) gének mutációit is vizsgálja.

A HLA-antigének meghatározásának legfontosabb alkalmazási területe a szerv- és csontvelő-transzplantáció. A transzplantátum kilökődésének esélye annál kisebb, minél nagyobb a donor és a recipiens HLA-antigénjeinek egyezése. A HLA-tipizálásnak szerepe van a gyógyszerkutatások hatékonnyá tételében is, mivel a bevezetésre szánt gyógyszerek tesztelése során a páciens kezelésre adott válaszát befolyásolhatja annak HLA-típusa is. A HLA-típus meghatározásával már a terápia megkezdése előtt van információ arról, hogy az adott betegnél érdemes-e a gyógyszeres kezelést választani. A korábbi laboratóriumi technikákat az NGS váltja fel, a bioinformatikusoktól a lehető legpontosabb analízist várják.

Az Omixon ezt az igényt ismerte fel, és biztosít rá megoldást Omixon Target nevű alkalmazásával, amelyet az egyes kutatóintézetek saját profiljuknak megfelelően használhatnak különböző klinikai kórképek, akár tumoros megbetegedések egyedi genetikai feltérképezésére, HLA-tipizálásra vagy ingyenes szolgáltatásként magának a mintagenomnak  a vizuális böngészésére NGS-adatok alapján. Az ebben rejlő lehetőségeket az üzleti szféra is felismerte, így az Omixon a Jeremie-alapból és a Svájci–magyar együttműködési programból a Euroventures által kapott befektetést, amelyhez két hazai magánbefektető, Szőke Márton és Várkonyi Attila is hozzájárult.

A szerző dr. Héjja Hajnalka, Omixon Biocomputing