Laboratórium. A daganat kialakulásáért felelős géneket is vizsgálják

A molekuláris diagnosztika alapján alkalmazott daganatterápiák nagy előnye, hogy arra hatnak, amire kell, azaz arra a génhibára, ami a betegséget okozza, így a diagnosztikai eljárás alapján a beteg a neki leginkább hatásos terápiában részesülhet. A betegek rákgénjeinek molekuláris vizsgálatán alapuló, személyre szabott és célzott gyógyszeres kezelések elterjedésével ugyanakkor csökkenthető is lehet a hatástalannak bizonyuló onkológiai terápiák száma. A vizsgálatokhoz kapcsolódó bioinformatikai adatbázis alapján már meg tudjuk mondani, hogy az adott hiba esetén melyik készítményre reagál és mire nem az adott beteg daganata. Ez alapján előre tudjuk, hogy melyik gyógyszer lesz hatástalan, és így elkerülhetjük a felesleges kezelést annak minden káros következményével. Ezeknek a betegeknek, amennyiben lehetséges, klinikai vizsgálatban történő részvételt kell javasolnunk, mert az biztosítja számukra a jelenleg elérhető legjobb esélyt.

Az egyes tumorok mögött szerzett (80 százalék) vagy ritkábban örökletes (20) genetikai hiba áll. A hámeredetű daganatoknál, mint a tüdő-, a vastagbél-, az emlőrák, kb. 100 olyan gén mutációja van, amely a tumor kialakulásáért felel, és a daganat növekedését fenntartja. A KPS Diagnosztikai Központban jelenleg 50 gén vizsgálatára van lehetőség.

A daganatterápiában végbemenő paradigmaváltás szerint egyre kevésbé a daganat kialakulásának helye fontos, sokkal inkább, hogy milyen genetikai mutáció okozza. Jelenleg mintegy 20 molekuláris célpontra ható gyógyszer van forgalomban Magyarországon, és világszerte kb. 400 gyógyszermolekulát vizsgálnak célzott terápiára. Az onkológusok a molekuláris diagnosztika alapján tudják a betegüknek a legmegfelelőbb készítményt személyre szabottan kiválasztani.

Egy tumortípus esetében nemcsak azokat a géneket érdemes vizsgálni, amelyek nagyobb eséllyel okozzák az adott daganatot, hanem az 1-2 százalékos előfordulású génmutációkat egyaránt, hiszen a személyre szabott orvoslás lényege éppen ebben áll. Minél több olyan gént vizsgálunk, amely az adott daganat kialakulásáért felelős, annál biztosabb terápiás javaslatot lehet tenni, illetve felesleges kezeléseket elkerülő döntéseket lehet meghozniuk a szakorvosoknak.

A daganatok molekuláris diagnosztikájával Magyarországon több helyen is magas színvonalon foglalkoznak. A KPS Diagnosztikai Központban a vizsgálat feltétele az onkológusi javaslat, illetve az, hogy a beteg pontos tájékoztatást kapjon arról, miben nyújthat segítséget számára a molekuláris diagnosztika. A vizsgálati eredményeken túl a beteg és kezelőorvosa számára minden szükséges információt összegyűjtünk a célzott terápiához mind a törzskönyvezett, finanszírozott, mind a klinikai vizsgálatban lévő készítményekről, valamint ezek elérhetőségéről.

Ezt az összetett szolgáltatást molekuláris információs szolgáltatásnak nevezik a világban. Fontos, hogy elmenjünk a tudományos ismereteink határáig, hogy a betegek daganatában lévő génhibák ismeretében a lehető legmegfelelőbb terápiát találhassa meg a páciens számára az orvosa, ezáltal az orvostudomány legújabb eredményei mindenki számára elérhetők legyenek már ma.



A szerző a KPS Diagnosztikai Központ tudományos igazgatója; 2012-ben elnyerte a Gábor Dénes-díjat