Az emberi géntérkép megismerése óriási lökést adott a ritka betegségek felismerésének, és egyre több a terápiás lehetőség. Ám az időben felismert kór és a sikeres kezelés feltétele az egészségtudatos beteg – mondta Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója a Pompe-kór világnapján.