A királyi betegség gyógyítása

Figyelő Online - Figyelő

2012.04.24 16:18

A hemofília (vérzékenység) ritka, veleszületett betegség. Az esetek kétharmadában nemhez kötődik, a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. Nők és férfiak is örökíthetik, de előbbieknél nem alakul ki a kór. Az esetek harmadában az ok ismeretlen, spontán génmutáció következtében is keletkezhet.

A hemofíliás vérzékenység két legismertebb típusa a VIII-as és a IX-es faktor hiánya miatt alakul ki. Mindkettő öröklődik, tünetei is ugyanazok. A betegség előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos vérzékenységé pedig 1 a 16 000-hez. Magyarországon 2727 vérzékeny beteg él. A betegség súlyossága és a kezelés módja a véralvadási faktor hiányának mértékétől függ. A páciensek sérülései hosszabb ideig véreznek, mint az egészségeseké, és előfordulhatnak spontán bevérzések is testük bármelyik részén. A leggyakoribbak és legsúlyosabbak az ízületi és izomvérzések.

A betegek ízületei fokozatosan tönkremennek, izmaik elsorvadnak, időseknél gyakori a súlyos mozgáskorlátozottság. A vérzékeny gyermekek különös figyelmet érdemelnek. Annál inkább kell ügyelni rájuk, mert nincsenek tudatában, hogy akár egy elesésből származó sérülés is súlyos a számukra. A betegek ízületi vérzései gyógyszeres terápiával megelőzhetők. S ha például vérzéssel járó műtéti beavatkozás, foghúzás várható, megfelelő kezelésre van szükség. A vérzékenység oka a véralvadás folyamatában szükséges egyik véralvadási faktor hiánya. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a hiányzó faktort pótló gyógyszerekkel a vérzékeny betegek szinte teljes értékű életet élhetnek.

A friss melléklet többi cikkét olvasóink a Medicina rovatban tekinthetik meg.<#zaras_figyelo#>

Királyi betegség
Örökletes kórban szenvedett Viktória angol királynő. Fia, Leopold hemofíliában, fiatalon halt meg. A királyi család gyermekei révén számos európai uralkodóházban is megjelent a kór. Ezért hívták akkortájt a vérzékenységet királyi betegségnek. II. Miklós orosz cár fia, Alekszej cárevics is hemofíliás volt, s a hírhedt Raszputyin a meggyógyításának ígéretével férkőzött a cárevics kegyeibe.

A hemofília világnapja
Az Egészségügyi Világszervezet április 17-én, a hemofíliás világnapon arra hívta fel a figyelmet, hogy a világ minden országában kapják meg a szükséges kezelést az arra rászoruló betegek. Hazánkban a hemofília kezelése évek óta prioritást élvez, az egészségpénztár 2009-ben a gyógyszerkiadások kb. 2,6 százalékát költötte a hemofíliás betegek terápiájára.

A véralvadás mechanizmusa
A véralvadás két, egymással kölcsönható láncreakciós részfolyamatra bontható. Az első szakaszban a sérült érterület falának sejtjei és a vérlemezkék, illetve a véredényen kívüli szövetek vesznek részt. A másodlagos, plazmatikus szakasz a laza sejtes lezárást fibrinszálakkal erősíti meg. Ezt tizenhárom faktor együttműködése (a hemofília kialakulásában szerepet játszó faktorral együtt) vezérli. A véralvadás folyamatának eredménye egy stabil fibrinháló kialakulása, amelyben összekapaszkodó vérlemezkék és vörösvértestek tapadnak meg, így keletkezik a vérzést elzáró vérrög.

A vérzékenységet hatékonyan az 1960-as években sikerült először kezelni. Kezdetben frissvér-transzfúziót, majd vérből készített fagyasztott faktorpótló krioprecipitátumot alkalmaztak. Az 1970-es években kizárólag a beteg véréből hiányzó véralvadási faktort tartalmazó készítményeket fejlesztettek ki. Korábban a vérátömlesztéssel vagy a VIII-as faktort pótló készítményekkel sok hemofíliás fertőződött meg hepatitis-, illetve HIV vírussal.

Az 1980-as években gyártottak nagy tisztaságú és hőkezeléssel vírusinaktivált (hatástalanított) faktorkoncentrátumot, majd ún. monoklonális antitesttel tisztított ultratiszta VIII-as faktorokat. A nem vérből előállított, szintetikus rekombináns faktorkészítmények már teljes biztonságot jelentettek a fertőzés kizárására. Ezt követően újabb rekombináns készítmények váltak elérhetővé a hemofília kezeléséhez. Napjainkban a nagy tisztaságú és fertőző vírustól mentes készítmények adásával elkerülhető a fertőzés.
A szerző a Pécsi Tudományegyetem emeritus professzora

Kapcsolódó cikkek

Előfizetés

Hírlevél feliratkozás,

címkék: